Республиканский Научно-Практический Центр Детской Онкологии, Гемматологии и Иммунологии

Первичный иммунодефицит представляет собой врожденные нарушения иммунной системы, которые развиваются вследствие генетических нарушений. Заболевание приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Без лечения дети с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений уже в первые годы жизни.

Первичные иммунодефициты встречаются намного чаще, чем считалось ранее. На сегодняшний день описывается более 170 разновидностей подобных генетических дефектов, которые лежат в основе первичных иммунодефицитов. По данным Европейского Общества по Первичным Иммунодефицитам, их распространенность составляет 1 случай на 25 000 – 100 000 населения, при этом селективный дефицит IgA встречается с частотой 1:700 человек. В настоящее время в Республике Беларусь зарегистрировано чуть более 160 больных, имеющих врожденный дефект иммунной системы, но это лишь вершина айсберга, так как ожидаемое на сегодняшний день реальное количество таких больных может составлять 1000 и более человек. К сожалению, в настоящее время большая часть таких случаев остается недиагносцированными, больные не получают своевременного лечения и зачастую уже в раннем детском возрасте становятся постоянными пациентами инфекционных, пульмонологических и других отделений лечебных учреждений и даже погибают от инфекционно-септических, онкологических, неврологических, аутоиммунных и других осложнений данной патологии. Между тем, внедрение новых технологий диагностики и лечения дает шанс на выздоровление даже пациентам с наиболее тяжелыми вариантами ПИД, считавшимися ранее не совместимыми с жизнью. Особенно актуальна ранняя диагностика у больных ТКИН, где выявленный в течение полугода после рождения дефект оставляет огромный шанс на проведение успешной трансплантации гемопоэтической стволовой клетки, которая на сегодняшний день является единственным методом лечения.

Всесторонняя своевременная помощь больным, страдающим иммунодефицитом - именно такую миссию несет создание на базе ГУ «РНПЦ детской онкологии и гематологии» Центра по диагностике и изучению первичных иимунодефицитов имени Джеффри Моделла. В настоящее время сеть таких высокотехнологических центров под эгидой Фонда им. Джеффри Моделл (www.jmfworld.com) активно развивается во всем мире, и Беларусь не стала исключением. Статус Центра по диагностике и лечению Первичных Иммунодефицитов им. Джеффри Моделл предлагается диагностическим и лечебным учреждениям, имеющим высокий уровень диагностики первичных иммунодефицитов, и обладающим современными технологиями терапии первичных иммунодефицитов.

Фонд был организован Вики и Фредом Моделл в 1987 году в память о своем сыне Джеффри, умершем в возрасте 15 лет от первичного иммунодефицита. Штаб-квартира фонда располагается в Нью-Йорке. Фонд объединяет более 50 Центров по диагностике и лечению первичных иммунодефицитов, в основном, в странах Европы и США.

Получение статуса Международного Центра по диагностике и лечению Первичных Иммунодефицитов им. Джеффри Моделл значительно расширяет возможности помощи больным с первичными иммунодефицитами. Налажена тесная взаимосвязь между Национальным Регистром Первичных Иммунодефицитов Республики Беларусь и Европейским Регистром Первичных Иммунодефицитов, что позволяет использовать международный опыт в вопросах диагностики и лечения больных с ПИД. Центр заинтересован в повышении образовательного уровня практикующих врачей-педиатров и иммунологов и уделяет большое внимание проведению образовательных мероприятий (конференции, школы, семинары) с привлечением ведущих специалистов в области диагностики и лечения первичных иммунодефицитов из стран Европы и США.

Центр также оказывает поддержку при проведении стажировок специалистов из ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» в ведущих центрах по диагностике и лечению первичных иммунодефицитов. Данные действия призваны улучшить возможности раннего выявления больных с ПИД и оказания им своевременной квалифицированной помощи и поддержки.

Создание Центра позволяет использовать современный мировой опыт в вопросах диагностики первичных иммунодефицитов (в том числе, редко встречающихся типов) и повышению эффективности проведения терапии первичных иммунодефицитов, включая трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток.